Ehdokaskuulustelujen asemasta kävin Biomedicumissa kuuntelemassa Juha Keren, Irma Järvelän ja Ritva Halilan esityksiä, joita johdatteli itse arkkiatri Risto Pelkonen.
Kere toimii sekä Karolinskassa että Helsingin yliopistossa, muut ovat jälkimmäisen palveluksessa ja Halila johtaa siellä Hjelt- instituuttia. Kere on Nobel- palkintojen raadissa ja Science for Life Laboratory Stockholmin varajohtaja.
Kere korosti, että paljon tietoa geeneistä ja tutkimuksesta löytyy netistä. Avoimuus onkin varmaan tässä asiassa hyväksi. Ihmisen genomin selvitys oli kallis projekti, olikohan 10 miljardia dollaria, nyt hinta testiä kohti on muutama sata dollaria enää. Kere näytti 2008 julkaistua tutkimusta, jossa suomalaisten perimä erosi jopa Itä- ja Länsi-Suomen osalta enemmän kuin saksalaisten ja brittien perimät toisistaan. Isolaatti Suomi on todella ollut, jopa Suomen osat ovat isolaatteja. Kuten Kere totesi on järven yli päästy naapurikyliin, metsät ja suot ovat eristäneet meitä ennen. Näin on muodostunut suomalaisia perinnöllisiä tauteja, jotka ovat johtuneet yhdestä geenivirheestä. Ne kaikki on ehditty jo selvittämään. Aikaimoinen saavutus.
Nyt tähdätään ns. monitekijäisten sairauksien geneettisiin syihin ja alttiusgeeneihin sekä tunnistettujen geenien toiminnan ymmärtämiseen. Keren ennustuksen mukaan tulevaisuudessa tämä tulee liittymään sairauksien tutkimukseen välttämättömänä lisävälineenä. Myös hoito kehittyy, ensimmäinen geenitutkimuksen tuottama hoito on kroonisen myeloisen leukemian hoitoon tullut tyrosiinikinaasientsyymi. Tämä on pitkän tien alku. Summittaisesta perimän selvittämisestä ei ole hyötyä.
Järvelä puhui käytännön kokemuksista. Lista, josta löytyy selvitettyjen geenivirheiden aihettamia sairauksia alkaa olla jo hämmästyttävän pitkä.
Yksi geenitesti/elämä riittää. Kaikki geenit tulevat esille tutkimuksessa, myös haitalliset. Ja niissä syntyy ongelmia. Hakusanalla Eurogentest saattaa netistä löytä lisätietoa. NEJM:n artikkelista viime vuodelta tekijänimellä Bloss ym. löytyy myös lisätietoja. Hämmästyttävästi hypolaktasiaa (laktoosi-intoleranssi entisellä nimellä) selvittävä geenitesti on tarkkoine vertailuhintoineen halvempi kuin epämääräiseksi jäävä laktoosirasituskoe. Mutta kaikki, joilla laktoosia hajottava geeni puuttuu, eivät saa maitotuotteista oireita. Niinpä lievien epäilyjen paras testi on omatoiminen maidonjuontikoe. Sitä mieltä on kommentaattorikin ollut jo vuosia.
Halilan esityksessä keskityttiin eettisiin ongelmiin, joita löytyy monenlaisia. Jatkuva keskustelu on paikallaan. Geenitestissä saa tulokset myös sukulaisistaan, ja se on tietysti iso ongelma joskus. Tieto annetaan yleensä silloin kun kyse on vakavasta sairaudesta, johon on parannuskeino. Syövistä vain 5% on periytyviä, joten geenitestillä ei vielä pääse pitkälle.
Keskustelussa oli eksistentiaalisiakin piirteitä. Joku halusi geenitestin kaikille - asiantuntijat torjuivat tämän. Vahvat ennakkokäsitykset näyttävät leimaavan perimäkeskustelua. Kimeeri- käsityskin elinsiirtojen jälkeen tuli selväksi. Khimaira oli kyllä aika hurja taruelän.
Aikanaan klinikkakoulutuksessa tehtiin E. Nikkilän klinikassa potilaiden sukupuita. Lääkärin suorittamaan haaastatteluun tämä sisältyy nytkin supistettuna.
Käsityksekseni jäi, että sukupuulla pääsee kohtuupitkälle tälläkin hetkellä monitekijäisten tautien syitä selvitellessä. Ja hoito on pitkään oireen mukaista, liitännäissairauksien estämiseen kohdistuvaa terapiaa.
Yhden geenin aiheuttamat sairaudet kuuluvat geneetikkojen ja kliinikkojen yhteiseen kenttään.
Mutta kehitys kulkee kohti yksilögenetiikkaa, jolloin kehittyy joko Personalized genetics tai Personalized medicin.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti